[ad_1]
ఫిబ్రవరి 28, 2024
Dr. జోని L. రట్టర్, డైరెక్టర్, NIH నేషనల్ సెంటర్ ఫర్ అడ్వాన్స్మెంట్ ఆఫ్ ట్రాన్స్లేషనల్ సైన్సెస్
అరుదైన వ్యాధి సంఘంలో మిలియన్ల మంది ప్రజలు పాల్గొంటారు మరియు అరుదైన వ్యాధి పరిశోధన గురించి కమ్యూనికేషన్ భారీ వ్యత్యాసాన్ని కలిగిస్తుంది. ఇది రోగులకు మరియు వారి కుటుంబాలకు కలిగి ఉన్న లేదా సంభవించే కొత్త పురోగతిని అందిస్తుంది. ఇది అత్యాధునిక విధానాల గురించి పరిశోధకులకు తెలియజేస్తుంది మరియు ఉత్పాదక సహకారాలకు దారి తీస్తుంది. ఇది విధాన మార్పు మరియు చికిత్సలు మరియు నివారణల కోసం నిరంతర నిధుల అవసరాన్ని ప్రోత్సహించడానికి న్యాయవాదులు మరియు ఇతరులు ఉపయోగించగల శక్తివంతమైన కథనాన్ని అందిస్తుంది.
10,000 కంటే ఎక్కువ అరుదైన వ్యాధులు యునైటెడ్ స్టేట్స్లో దాదాపు 30 మిలియన్ల మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తాయి. మీరు అనుబంధించబడిన అన్ని ప్రత్యక్ష మరియు పరోక్ష ఖర్చులను కలిపినప్పుడు, అరుదైన వ్యాధుల కారణంగా ప్రతి సంవత్సరం US ఆర్థిక వ్యవస్థకు దాదాపు $1 ట్రిలియన్ ఖర్చు అవుతుంది. మరింత తీవ్రంగా, అనేక అరుదైన వ్యాధులు తప్పనిసరిగా మన ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థకు కనిపించవు, ఇది భారాన్ని మరింత పెంచుతుంది.
అరుదైన వ్యాధులు చూపే ప్రభావం గురించి నాకు పూర్తిగా తెలుసు. నా తల్లి డోరతీకి ప్రైమరీ మైలోఫైబ్రోసిస్ అనే అరుదైన వ్యాధి ఉంది. ఈ వ్యాధి ఎముక మజ్జలో మచ్చ కణజాలం ఏర్పడటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, చివరికి రక్త కణాలను తయారు చేసే శరీర సామర్థ్యాన్ని నిలిపివేస్తుంది. రోగనిర్ధారణ కోసం ఆమె 15 సంవత్సరాల ప్రయాణం ముగిసింది, కానీ నివారణను కనుగొనే కొత్త ప్రయాణం ప్రారంభమైంది. కానీ ఆమె అనారోగ్యాన్ని ఏదీ ఎదుర్కోలేకపోయింది. చివరికి, క్లినికల్ ట్రయల్ యొక్క ఎంపిక అందుబాటులోకి వచ్చింది, అయితే గ్రామీణ కాన్సాస్లోని అతని ఇంటి నుండి 1,300 మైళ్ల దూరం ప్రయాణించాల్సి వచ్చింది.
మా అమ్మ కథ ప్రత్యేకమైనది కాదు. సగటున, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణను స్వీకరించడానికి ముందు సుమారు ఆరు సంవత్సరాలు బాధపడుతున్నారు. దురదృష్టవశాత్తు, కేవలం 5% అరుదైన వ్యాధులకు మాత్రమే U.S. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ ఆమోదించిన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
అరుదైన వ్యాధులకు ఇది కీలకమైన మలుపు అని నేను నమ్ముతున్నాను. అరుదైన వ్యాధి పరిశోధన మరియు చికిత్స అభివృద్ధిలో విశేషమైన పురోగతి సాధించబడింది. గత సంవత్సరం, ప్రాథమిక మైలోఫైబ్రోసిస్ చికిత్స ఆమోదించబడింది. మా అమ్మకు ఇది చాలా ఆలస్యం అయినప్పటికీ, ఇలాంటి అనారోగ్యంతో ఉన్న ఇతరులకు ఆశ ఉంది.
మరింత పురోగతి హోరిజోన్లో ఉంది. అరుదైన వ్యాధులను ముందుగా నిర్ధారించడానికి మెషీన్ లెర్నింగ్ వంటి డేటా-ఆధారిత విధానాలను ఉపయోగించడం మరియు దాదాపు 80% అరుదైన వ్యాధులు ఒకే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయనే అవగాహన ఆధారంగా కొత్త చికిత్సల అభివృద్ధి వంటివి ఆసక్తిని కలిగి ఉంటాయి. విధానాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ పరిశోధనలో NIH భారీగా పెట్టుబడి పెడుతోంది.
క్యాన్సర్ రంగంలో, “క్యాన్సర్” అనే పదం అన్ని క్యాన్సర్లకు గొడుగు పదంగా మారింది మరియు ఈ విధానం జాతీయ పరిశోధన మరియు న్యాయవాద కార్యక్రమాలకు దారితీసింది, క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఆశను కలిగిస్తుంది. NIH అరుదైన వ్యాధులకు ఇదే విధానాన్ని తీసుకుంటుంది. అంటే, వ్యక్తిగతంగా అరుదైనది, కానీ సమిష్టిగా సాధారణం. అరుదైన వ్యాధులు ఏవి సాధారణంగా ఉన్నాయో అధ్యయనం చేయడం ద్వారా, మీరు మీ బహుళ-వ్యాధుల పరిశోధన విధానాన్ని ఒకేసారి ఎక్కువగా ఉపయోగించుకోవచ్చు.
కాబట్టి నేను ఎలా సహాయం చేయగలను? అరుదైన వ్యాధి పరిశోధన గురించి కమ్యూనికేట్ చేసేటప్పుడు గుర్తుంచుకోవలసిన మూడు చిట్కాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.
ఎవరికి ఎక్కువ ఆసక్తి ఉందో మీ కథనాన్ని రూపొందించండి. అరుదైన వ్యాధి సంఘం విస్తృతమైనది. ఇందులో పరిశోధకులు, న్యాయవాద సమూహాలు, సమాఖ్య ఏజెన్సీలు, విధాన రూపకర్తలు, రోగులు మరియు వారి సంరక్షకులు, అరుదైన వ్యాధులతో జీవిస్తున్న పిల్లలను ఆదుకోవడానికి కంపెనీలు మరియు న్యాయవాద సమూహాలను ప్రారంభించిన తల్లిదండ్రులు మరియు ఇతరులు ఉన్నారు. కంపెనీలు మరియు పెట్టుబడిదారులు కూడా ఉన్నారు. పరిశోధకులు ముఖ్యమైన శాస్త్రీయ పురోగతిపై చాలా ఆసక్తిని కలిగి ఉన్నారు. ఫెడరల్ ఏజెన్సీలు మరియు పరిశ్రమలు అనేక వ్యాధులకు వ్యతిరేకంగా ప్రభావవంతంగా ఉండే కొత్త సాంకేతికతలు మరియు విధానాల గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నాయి. క్లినికల్ ట్రయల్ ఫలితాలు మరియు ఔషధ ఆమోదాలు విధాన రూపకర్తల దృష్టిని ఆకర్షిస్తాయి, అలాగే ఈ మరియు ఇలాంటి అనారోగ్యాలు, సంరక్షకులు మరియు న్యాయవాద సమూహాల ద్వారా ప్రభావితమైన రోగులను ఆకర్షిస్తాయి. అరుదైన వ్యాధి పరిశోధన గురించిన కథనాలు ఔషధ మరియు పెట్టుబడి కంపెనీలకు ఆసక్తిని కలిగిస్తాయి. అరుదైన వ్యాధుల గురించి లోతైన అవగాహన క్యాన్సర్ మరియు పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి వంటి సాధారణ వ్యాధుల జీవశాస్త్రంలో అంతర్దృష్టిని అందిస్తుంది కాబట్టి విస్తృత ప్రేక్షకులు ఈ కథలపై ఆసక్తి కలిగి ఉండవచ్చు.
నేపథ్యంలో పరిశోధన ఉంచండికాబట్టి వీక్షకులు ఇది పెద్ద చిత్రానికి ఎలా సరిపోతుందో బాగా అర్థం చేసుకోగలరు. ల్యాబ్లో ఆశాజనక ఆవిష్కరణలు ఫార్మాస్యూటికల్ షెల్ఫ్లను చేరుకోవడానికి చాలా సమయం పట్టవచ్చు. ఇది బహుశా జరగదు. 10 సంభావ్య చికిత్సలలో తొమ్మిది క్లినికల్ ట్రయల్స్లో విఫలమవుతాయి. అరుదైన వ్యాధుల గురించి కమ్యూనికేట్ చేస్తున్నప్పుడు, మీరు మీ ప్రేక్షకులకు మాదకద్రవ్యాల ఆవిష్కరణ మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియ గురించి అవగాహన కల్పించాల్సి ఉంటుంది, ప్రత్యేకించి ఈ దశలో కనుగొనబడిన దాని నుండి వాస్తవంగా ఏమి ఆశించవచ్చు. తప్పుదారి పట్టించే హెడ్డింగ్లను ఉపయోగించకుండా ఉండటం కూడా చాలా ముఖ్యం. అదనంగా, ప్రోగ్రెస్ స్టోరీలు కొనసాగుతున్న ప్రక్రియలను నిజ సమయంలో చూపుతాయి మరియు ఇంకా చేయాల్సింది చాలా ఉందని మీకు తెలియజేస్తుంది.
రోగి యొక్క దృక్పథాన్ని స్వీకరించండి. అరుదైన వ్యాధుల బారిన పడిన వారి గొంతులను సంగ్రహించే కథలు చాలా శక్తివంతమైనవి. మరొక ఇటీవలి పోస్ట్లో, NIH-నిధుల పరిశోధన సాధనం యొక్క ప్రభావాన్ని ప్రదర్శించడానికి ఒక మార్గంగా నేను చికిత్సకు ముందు మరియు తర్వాత అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఒక అమ్మాయి డ్రాయింగ్లను పంచుకున్నాను. వారి కథనాలను పంచుకోవడానికి ఇష్టపడే వ్యక్తులను కనుగొనడానికి కొంత ప్రయత్నం పట్టవచ్చు. ఆ సందర్భంలో, మీరు తప్పనిసరిగా వ్యక్తి యొక్క అవసరాలు మరియు లభ్యత పట్ల సున్నితంగా ఉండాలి.
మీ అరుదైన వ్యాధి యొక్క పురోగతిని కమ్యూనికేట్ చేయడంలో మీకు సహాయపడే వనరులు క్రింద ఉన్నాయి. సహాయక వనరులను కనుగొనడానికి, తాజా పరిశోధనల గురించి తెలుసుకోవడానికి మరియు వ్యక్తిగత కథనాలను వినడానికి ఉత్తమమైన ప్రదేశాలలో ఒకటి NIH యొక్క అరుదైన వ్యాధి దినోత్సవం. అరుదైన వ్యాధులు మరియు సమాజంపై వాటి ప్రభావం గురించి అవగాహన కల్పించడం అరుదైన వ్యాధుల దినోత్సవం యొక్క ఉద్దేశ్యం. అరుదైన వ్యాధి దినోత్సవం ఎల్లప్పుడూ ఫిబ్రవరి చివరి రోజున జరుపుకుంటారు. ఈ సంవత్సరం, అత్యంత అసాధారణమైన రోజు ఫిబ్రవరి 29.
అరుదైన వ్యాధులు మరియు పరిశోధన గురించి ఉపయోగకరమైన వనరులు
హక్కుల న్యాయవాద సమూహం వ్యక్తిగత అరుదైన వ్యాధులు అలాగే అరుదైన వ్యాధుల సమూహాలను సూచించేవి (ఉదా. గ్లోబల్ జీన్స్, ఎవ్రీ లైఫ్ ఫౌండేషన్) వ్యాధులు, ప్రస్తుత పరిశోధనలు మరియు సవాళ్ల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తాయి. అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను గుర్తించడానికి ఇవి సంభావ్య సమాచార వనరుగా ఉండవచ్చు.
ఫెడరల్ ఏజెన్సీNIH మరియు U.S. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్, NIH మరియు U.S. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్తో సహా విద్యా వనరులు మరియు వ్యాధి సమాచారాన్ని అందిస్తాయి (ఉదా., NIH యొక్క జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధి సమాచార కేంద్రం), పరిశోధన ప్రాధాన్యతలను హైలైట్ చేస్తుంది మరియు ఔషధ అభివృద్ధి ప్రక్రియను మెరుగుపరుస్తుంది (ఉదా. , రోగి-కేంద్రీకృత చికిత్స అభివృద్ధి) NCATS టూల్కిట్).
శాస్త్రీయ సంస్థలు తక్కువ సాంకేతిక పద్ధతిలో పరిశోధన మరియు ఔషధ అభివృద్ధి విధానాల గురించి తెలుసుకోవడానికి వనరులను అందిస్తుంది (ఉదా., అమెరికన్ సొసైటీ ఫర్ జీన్ అండ్ సెల్ థెరపీస్ జీన్ మరియు సెల్ థెరపీ 101)
[ad_2]
Source link
